La investigación de Svante Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva: la paleogenómica. Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sentó las bases para explorar lo que nos hace humanos.
A pesar de que él sabía que sería una tarea aparentemente imposible, Svante Pääbo se propuso, utilizando métodos genéticos modernos, estudiar el ADN de los neandertales. Pero los desafíos técnicos con los que se encontró eran extremos: con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo poco que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos. Allí comenzó la ardua tarea de Pääbo en el desarrollo de métodos para estudiar el ADN de los neandertales: su esfuerzo y el de su equipo duró varias décadas.
En los años 90, radicado en Alemania, siendo profesor de la Universidad de Múnich, logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad. Así, por primera vez, teníamos acceso a una secuencia de un pariente extinto. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos. Con la gran repercusión en los estratos científicos de este logro, Pääbo y su equipo se propusieron la ambiciosa tarea de descifrar el genoma completo de los extintos neandertales. En ese momento fundó el Instituto Max Planck, donde su equipo de investigación aprovechó los nuevos avances técnicos, para lograr que la secuenciación del ADN fuera cada vez más eficiente. Así fue cómo Pääbo logró lo aparentemente imposible y pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal en el año 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivieron hace unos 800.000 años.
El científico sueco cuenta que su curiosidad acerca de estos temas nació en su infancia cuando su madre lo llevó de vacaciones a las pirámides de Egipto. El niño había quedado tan fascinado con las momias que luego decidió estudiar Egiptología en la Universidad, pero allí se dio cuenta de que esa carrera no era lo que él se había imaginado: quería ser una especie de Indiana Jones teniendo asombrosas aventuras de descubrimientos de misterios antiguos y reliquias, pero en la carrera se centraban más en descifrar la escritura y la simbología egipcia lo cual lo terminó aburriendo y terminó abandonando esa carrera muy decepcionado. Entonces se dedicó a la medicina y dentro de ella se apasionó por los estudios en el campo de la genética y el ADN.
La gran pregunta es ¿qué implicancias prácticas podrían devenir de este tipo de descubrimientos para los tratamientos de los humanos modernos? En este sentido el científico esboza que durante la reciente pandemia mundial de SarsCov2 fueron muy notorias las diferencias respuestas inmunológicas de los seres humanos frente a la infección por este virus. Fuimos testigos de cómo las diferencias de ciertos genes pudieron haber influido en gran parte para que algunos casos fueran asintomáticos, otros más graves y algunos mortales. Lo mismo es observable en otras infecciones virales como el HIV. Así como se estudia donde radica la razón por la que algunas especies son inmunes a ciertos virus para poder usar esa información a nuestro favor, en teoría el estudio comparativo del genoma de estos fósiles puede redundar en información valiosa en este aspecto. Los optimistas piensan no sólo en lo positivo en el campo de la virología, sino también para poder desarrollar tratamientos contra las enfermedades autoinmunes, las enfermedades degenerativas, patologías neurológicas como el Alzheimer, la diabetes o el cáncer, por ejemplo.
Aunque el análisis genómico es todavía un desarrollo relativamente nuevo en el tratamiento de drogas, este campo se está expandiendo rápidamente. En la actualidad, más de 200 medicamentos tienen información en sus etiquetas sobre biomarcadores farmacogenómicos, información genética medible o identificable que se puede utilizar para individualizar el uso de un medicamento. En el campo de la oncología desde hace varios años se estudia el genoma tumoral, lo que llevó al desarrollo de la llamada medicina de precisión gracias a la farmacogenómica. Por este motivo ante ciertos tumores se opta por determinados tratamientos según el resultado de estos “biomarcadores” que hoy son de uso rutinario en la práctica diaria de la oncología. Por sólo mencionar unos ejemplos se usan los siguientes: ALK – EGFR – KRAS – BRAF – ERBB2, etcétera. Pero también se usan biomarcadores que señalen con mayor precisión los mejores tratamientos para ciertas enfermedades en otras especialidades: neurología, reumatología, cardiología, endocrinología, psiquiatría, entre otras.
Estimados lectores en el año 1984, nuestro compatriota el Dr. César Milstein era galardonado con este importante premio Nobel de Medicina por sus descubrimientos en el campo de la Inmunología y el desarrollo de Anticuerpos Monoclonales, gracias a los cuales se desarrollarían en los años posteriores una gran cantidad de nuevos tratamientos contra el cáncer mucho más eficientes y menos tóxicos que la quimioterapia. Es por eso que soy optimista de que los descubrimientos genómicos del Dr. Svante Pääbo sirvan de plataforma para que luego se puedan desarrollar más y mejores tratamientos en todos los campos de la salud humana.
Dr. Aldo Orrego Cáceres
Médico Oncólogo