Buscan a pacientes que padecen una rara enfermedad genética.
CAPITAL FEDERAL (ANDigital).- El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que afecta severamente a quienes la padecen: Se trata de una alteración genética que afecta una enzima, responsable de metabolizar las grasas que ingerimos.
Consecuentemente, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado; la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente. La lenta circulación de la sangre provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis. Además, a nivel cutáneo causa xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.
“Los síntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo porque observa los xantomas, al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso” ejemplificó el doctor Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET. “Hay que sospechar que se trata de esta enfermedad cuando uno ve a un paciente que tiene dolor abdominal crónico -con o sin pancreatitis- y niveles extremadamente altos de triglicéridos que son difíciles de bajar con dieta y medicación habitual”, explicó el doctor Pablo Corral (M.P. 93.559), médico especialista en medicina interna, lipidólogo y vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.
El síndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que, se estima, afecta a 1 persona por cada millón de habitantes. En este contexto, la Sociedad Argentina de Lípidos está impulsando una campaña de concientización y detección de esta enfermedad ya que no hay registros de casos en nuestro país. El lema de la campaña es #AyudameAEncontrarlos.
“Independientemente de los datos que dice la literatura, no tenemos datos locales. Hay extrapolaciones, hipótesis, pero no hay un registro” explicó Nogueira. “Hay lugares del mundo –localidades específicas de Canadá– donde se encuentra una prevalencia mayor a la que señala la bibliografía. Estamos comenzando esta búsqueda que ayudará a la detección de los pacientes y a conocer qué ocurre con esta enfermedad en Argentina. Ha ocurrido lo mismo con otra enfermedad que se creía más rara de lo que efectivamente es. Entonces, estamos trabajando porque no sabemos a ciencia cierta qué ocurre en esta parte del mundo con la quilomicronemia familiar,” concluyó Corral.